Project information
Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders

Information

This project doesn't include Faculty of Medicine. It includes Central European Institute of Technology. Official project website can be found on muni.cz.

Project Identification

NU20-08-00137

Project Period

5/2020 - 12/2023

Investor / Pogramme / Project type

Ministry of Health of the CR

Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
Subprogram 1 - standard

MU Faculty or unit

Central European Institute of Technology

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.

Cooperating Organization

University Hospital Brno-Bohunice

Responsible person Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.

Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.

Publications

Total number of publications: 27

2024

A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomas RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Article in Periodical

British journal of haematology, year: 2024, DOI

2023

Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.

ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.

BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.

ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka HALÁMOVÁ H. DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract