Informace o projektu
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
- Kód projektu
- NU20-08-00137
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 26
2024
-
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study
British journal of haematology, rok: 2024, DOI
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty