Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
| Title in English | Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2007 |
| Type | Article in Proceedings |
| Conference | Vnitřní lékařství |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Field | Genetics and molecular biology |
| Keywords | Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA |
| Description | Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 590 pacientů z 340 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naší práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 80% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci. |