Project information
personalized treatment in pediatric oncology: molecular characteristics of tumors (PM-KDO 2025)

Projekt vychází z dlouhodobého odborného zaměření Kliniky dětské onkologie a nadále rozvíjí a navazuje na projekt MUNI/A/1625/2023 a další projekty podobného zaměření řešené v minulých letech. Je v souladu s nejmodernějšími trendy současné onkologie tj. personalizované léčby či „precision oncology“ a imunoterapie. Postupy personalizované léčby jsou založeny na podrobném vyšetření konkrétního onemocnění, jeho vývoji v čase, biologické analýzy i genetického pozadí pacienta. K tomuto účelu se využívají jak komerčně dostupné, tak „in-house“ akademické postupy založené na molekulárně biologických technologiích. Data jsou podrobena bioinformatické analýze, která tvoří neoddělitelnou součást těchto tzv. theranostických přístupů. Biologický materiál analyzujeme sekvenováním nové generace NGS (whole exome/genome sequencing), dále využíváme transkripční profilování (RNAseq), detekci fosforylace receptorových tyrosinkináz a detekci specifických translokací/genových fúzí. Panel vyšetření byl rozšířen o sekvenování metylomu, liquid biopsy a v roce 2020 o MLPA a celoexomové sekvenování s nízkým pokrytím a další. V tomto roce byl také zaveden panel TSO500 k identifikaci mutací v nejvýznamnějších genech. V poslední době se rozšiřuje zaměření také na vyšetření kauzálních genů pro cévní anomálie. Získané informace jsou hodnoceny v rámci pravidelných odborných setkání – tzv. expertního panelu („molecular oncology tumor boardu“), na základě kterého je vydáno konkrétní léčebné doporučení s cílem zlepšit léčebné výsledky u pacientů s vysoce rizikovým nádorovým onemocněním, jako jsou děti s refrakterními a relabujícími solidními nádory a non-Hodgkinskými lymfomy (NHL), pro které není definován standardní léčebný postup. Toho je možné dosáhnout personalizovanými postupy v rámci theranostického principu, jak dokladují naše publikované výsledky. Každému pacientovi, který je diskutován v rámci expertního panelu, je možné navrhnout individualizovaný léčebný plán. Ten je založen buď na cílené léčbě, pokud je nalezen vhodný léčebný cíl nebo na empirické či metronomické léčbě nebo jejich kombinace a to na základě komplexního zhodnocení biologického profilu, klinického stavu, anamnézy a dalších individuálních faktorů.