Project information
Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění

Project Identification

MUNI/11/SUP/22/2020

Project Period

10/2020 - 9/2021

Investor / Pogramme / Project type

Masaryk University

MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ing. Magdalena Skalníková, CSc.

Familiární onemocnění krvetvorby (FHD) jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění vyznačující se variabilními klinickými projevy a neúplnou penetrancí fenotypu. Díky zavedeným genomickým a proteomickým přístupům dokážeme diagnostikovat mnohé dosud nevyřešené případy. Nicméně u některých rodin detekujeme jedinečnou variantu nejasného klinického významu (VUS). Cílem projektu je rozšířit metodiku funkčního testování o zavedení unikátní technologie CRISPR/Cas9 pro studium vlivu funkce genu a jeho variant na buněčný fenotyp. Pomocí modelu knock-in systémem CRISPR/Cas9 plánujeme prokázat kauzalitu VUS u rodiny s dědičnou trombocytopenií. V dlouhodobém horizontu plánujeme zavést postup funkčních studií do rutinní laboratorní praxe. Věříme, že získané výsledky pomohou zlepšit diagnostiku FHD.

Publications

Total number of publications: 5

2024

A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomas RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Article in Periodical

British journal of haematology, year: 2024, DOI

2023

Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract

2022

A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Article in Periodical

International Journal of Molecular Sciences, year: 2022, volume: 23, edition: 2, DOI
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Conference abstract

Year: 2022, type: Conference abstract
Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient

ARPÁŠ Tomáš JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán ORŠULOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana NAVRKALOVÁ Veronika BRHELOVÁ Eva BRYJOVÁ Lenka BULIKOVÁ Alena ONDROUŠKOVÁ Eva ŠEJNOHOVÁ Markéta FOLBER František ŠEDOVÁ Petra MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka JAROŠOVÁ Marie DOUBEK Michael

Article in Periodical

CLINICAL CASE REPORTS, year: 2022, volume: 10, edition: 3, DOI