Sekvenování nové generace (Next generation sequencing, NGS) je nejmodernější
technologie umožňující provést široké spektrum rozličných genomických analýz. Pro
detailní molekulární charakterizaci pediatrických pacientů s vysoce rizikovými
solidními nádory za účelem individuální terapie je často nutné zkombinovat výsledky
několika různých NGS technik. Zejména analýza mutací, detekce fúzních genů a analýza metylačních a genových expresních profilů může umožnit přesnější stratifikaci
pacientů a následně i optimální plánování léčby. Předložený projekt se zabývá
vytvořením softwarové platformy schopné zpracovávat a integrovat data z několika
metod využívajících sekvenační technologii za účelem detailnější stratifikace
pediatrických pacientů. Platforma usnadní manipulaci se vzorky i jejich zpracování
počínaje registrací až po vizualizaci konečných výsledků. Toto kompletní a volně
dostupné bioinformatické prostředí umožní plné využít technologie sekvenování nové
generace pro kombinační diagnostiku a léčbu pacientů.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.

Publications