Project information
Whole exome, low-coverage genome and transcriptome sequencing as tools for precision oncology in paediatric patients with high-risk and relapsed solid tumors

Project Identification

NU20-03-00240

Project Period

5/2020 - 12/2023

Investor / Pogramme / Project type

Ministry of Health of the CR

Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
Subprogram 1 - standard

MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Other MU Faculty/Unit

Central European Institute of Technology

Cooperating Organization

University Hospital Brno-Bohunice

Responsible person doc. MUDr. Leoš Křen, Ph.D.

Děti s vysoce rizikovými a relabujícími solidními nádory představují skupinu 15-20% onkologicky nemocných dětí, u kterých nedokážeme nepříznivý průběh jejich nemoci zvrátit. Pro tyto pacienty je nutné hledat nové možnosti a strategie léčby. Nezbytnou podmínkou pro efektivní terapii je nejen podrobná histopatologická charakterizace nádoru, ale také adekvátní molekulárně biologické vyšetření. V nádoru se může vyskytovat několik druhů aberací, které přispívají k rozvoji nádorového onemocnění. Jedná se např. o záměny menšího rozsahu, amplifikace onkogenů či delece tumor supresorových genů, či zvýšeně exprimované geny. Všechny tyto události lze identifikovat moderními metodami založenými na sekvenování nové generace. Některé z takto detekovaných změn představují potenciální terapeutický cíl, jiné jsou důležitými prognostickými faktory. Obecným cílem projektu je využití celoexomového sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu jako významných diagnostických nástrojů pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti s vysoce rizikovými solidními nádory.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.

Publications

Total number of publications: 11

2024

A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology

KHAN Rayyan Tariq POKORNÁ Petra DVORSKÝ Jan BORKO Simeon AREFIEV Ihor PLANAS IGLESIAS Joan DOBIÁŠ Adam RANGEL PAMPLONA PIZARRO PINTO José Gaspar SZOTKOWSKÁ Veronika ŠTĚRBA Jaroslav SLABÝ Ondřej DAMBORSKÝ Jiří MAZURENKO Stanislav BEDNÁŘ David

Article in Periodical

JOURNAL OF CHEMINFORMATICS, year: 2024, volume: 16, edition: 1, DOI
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome

PÁLOVÁ Hana DAS Anirban POKORNÁ Petra BAJČIOVÁ Viera PAVELKA Zdenek JEŽOVÁ Marta PÁL Karol DIMAYACYAC Jose R NEGM Logine STENGS Lucie BIANCHI Vanessa VEJMĚLKOVÁ Klára NOSKOVÁ Kristýna JAROŠOVÁ Marie MEJSTŘÍKOVÁ Soňa MÚDRY Peter KÝR Michal MERTA Tomáš TINKA Pavel DRÁBOVÁ Klára AULICKÁ Štefánia JUGAS Robin TABORI Uri SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Article in Periodical

NPJ PRECISION ONCOLOGY, year: 2024, volume: 8, edition: 1, DOI
PredictONCO: a web tool supporting decision-making in precision oncology by extending the bioinformatics predictions with advanced computing and machine learning

ŠTOURAČ Jan BORKO Simeon KHAN Rayyan Tariq POKORNÁ Petra DOBIÁŠ Adam PLANAS IGLESIAS Joan MAZURENKO Stanislav RANGEL PAMPLONA PIZARRO PINTO José Gaspar SZOTKOWSKÁ Veronika ŠTĚRBA Jaroslav SLABÝ Ondřej DAMBORSKÝ Jiří BEDNÁŘ David

Article in Periodical

Briefings in Bioinformatics, year: 2024, volume: 25, edition: 1, DOI

2023

Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study.

SLABÝ Ondřej POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana KÝR Michal MÚDRY Peter ŠTĚRBA Jaroslav

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract
Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life

WIEDERMANNOVA Hana MÚDRY Peter PAVLICEK Jan TOMASKOVA Hana HLADIKOVA Andrea PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Article in Periodical

Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, year: 2023, volume: 167, edition: 2, DOI
Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity

ŠTĚRBA Martin POKORNÁ Petra FABEROVÁ Renata PINKOVÁ Blanka SKOTÁKOVÁ Jarmila SEEHOFNEROVÁ Anna BLATNÝ Jan JANIGOVÁ Lucia KOŠKOVÁ Olga PÁLOVÁ Hana MAHDAL Michal PAZOUREK Lukáš JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej MÚDRY Peter ŠTĚRBA Jaroslav

Article in Periodical

Scientific reports, year: 2023, volume: 13, edition: 1, DOI
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors

VEJMĚLKOVÁ Klára POKORNÁ Petra NOSKOVÁ Kristýna FAUSTMANNOVA Anna DRÁBOVÁ Klára PAVELKA Zdeněk BAJČIOVÁ Viera BROŽ Martin TINKA Pavel JEŽOVÁ Marta PÁLOVÁ Hana KŘEN Leoš VALÍK Dalibor SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Article in Periodical

Scientific Reports, year: 2023, volume: 13, edition: 1, DOI
Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory

DRÁBOVÁ Klára POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana ADAMCOVÁ Sabina BYSTRÝ Vojtěch JUGAS Robin SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Conference abstract

Year: 2023, type: Conference abstract

2022

The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location

LIU I. JIANG L. SAMUELSSON E. R. MARCO SALAS S. BECK A. HACK O. A. JEONG D. SHAW M. L. ENGLINGER B. LABELLE J. MIRE H. M. MADLENER S. MAYR L. QUEZADA M. A. TRISSAL M. PANDITHARATNA E. ERNST K. J. VOGELZANG J. GATESMAN T. A. HALBERT M. E. PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra ŠTĚRBA Jaroslav SLABÝ Ondřej GEYEREGGER R. DIAZ A. FINDLAY I. J. DUN M. D. RESNICK A. SUVA. M. L JONES D. T. W. AGNIHOTRI S. SVEDLUND J. KOSCHMANN C. HABERLER C. CZECH T. SLAVC I. COTTER J. A. LIGON K. L. ALEXANDRESCU S. YUNG W. K. A. ARRILLAGA-ROMANY I. GOJO J. MONJE M. NILSSON M. FILBIN M. G.

Article in Periodical

Nature Genetics, year: 2022, volume: 54, edition: December 2022, DOI

2021

Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report

PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří ZERHAU Pavel PAVLOVSKÁ Denisa JEŽOVÁ Marta JUŘENČÁK Tomáš SLABÁ Kateřina ŠTĚRBA Martin KEREKES Arpád MERTA Tomáš HALUŠKOVÁ Terézia PÁLOVÁ Hana SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav JABANDŽIEV Petr

Article in Periodical

Genes, year: 2021, volume: 12, edition: 2, DOI