doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2024

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis

  KOPČILOVÁ Johana PTÁČKOVÁ Hana KRAMÁŘOVÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš ZDRAŽILOVÁ Lucie ZÁMEČNÍK Josef BALÁŽOVÁ Patrícia VIESTOVÁ Karin KOLNÍKOVÁ Miriam HANSÍKOVÁ Hana ZÍDKOVÁ Jana

  Article in Periodical

  Journal of Medical Genetics, year: 2024, volume: 61, edition: 9, DOI

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI

• Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jiří FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra PEŠKOVÁ Karolína SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jan FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2023, volume: 104, edition: 5, DOI

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Article in Periodical

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, year: 2023, volume: 86, edition: 1, DOI