MUDr. Šárka Prášilová

2015

• A recurrent deletion on chromosome 2q13 is associated with developmental delay and mild facial dysmorphisms

  HLADÍLKOVÁ Eva BAROYA Tuva FANNEMELA Madeleine VALLOVÁ Vladimíra MISCEO Doriana BRYND Vesna SLÁMOVÁ Iva PRÁŠILOVÁ Šárka KUGLÍK Petr FRENGEN Eirik

  Article in Periodical

  MOLECULAR CYTOGENETICS, year: 2015, volume: 8, edition: 57, DOI

2011

• Deletion of 9p associated with sex reversal: clinical and molecular-cytogenetic analysis of patients

  SLÁMOVÁ Iva VRANOVÁ Vladimíra HOŘÍNOVÁ Věra PRÁŠILOVÁ Šárka WERNEROVÁ Vendula GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Article in Proceedings

  Year: 2011

• Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands

  HANÁKOVÁ Marta ZRNOVÁ Eva VRANOVÁ Vladimíra PRÁŠILOVÁ Šárka KALINA Zdeněk FILKOVÁ Hana TOMÁŠIKOVÁ Lenka VILÉMOVÁ Marcela PEŤOVSKÁ Pavlína MAKATUROVÁ Eva UNUCKOVÁ Markéta KUGLÍK Petr VALÁŠKOVÁ Iveta FRENGEN Eirik GAILLYOVÁ Renata

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

2010

• Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

  JEŽOVÁ Marta PRÁŠILOVÁ Šárka

  Article in Periodical

  Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, year: 2010, volume: 46/55, edition: 3

2008

• Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis

  GAILLYOVÁ Renata ZAPLETALOVÁ E FAJKUSOVÁ E PRÁŠILOVÁ Šárka VALÁŠKOVÁ Iveta KALINA Z MICHENKOVÁ A MAKATUROVÁ E

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce

  GAILLYOVÁ Renata VILÉMOVÁ Marcela VALÁŠKOVÁ Iveta MAKATUROVÁ E PRÁŠILOVÁ Šárka MICHENKOVÁ A ŠOUKALOVÁ Jana KALINA Z KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce

  GAILLYOVÁ Renata VILÉMOVÁ Miluše VALÁŠKOVÁ Iveta MAKATUROVÁ MAKATUROVÁ E PRÁŠILOVÁ Šárka MICHENKOVÁ Andrea ŠOUKALOVÁ Jana KALINA Zdeněk KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Praktická gynekologie, year: 2008, volume: 4, edition: 12

2007

• A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.

  VALÁŠKOVÁ Iveta FLODROVÁ Eva GAILLYOVÁ Renata PRÁŠILOVÁ Šárka KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2007, type: Conference abstract

• Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007

  VALÁŠKOVÁ Iveta FLODROVÁ Eva PRÁŠILOVÁ Šárka GAILLYOVÁ Renata

  Conference abstract

  Year: 2007, type: Conference abstract

• Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost

  ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar CVACHOVEC K. SCHRÖDEROVÁ Ivana ČERNÝ V. PRÁŠILOVÁ Šárka VALÁŠKOVÁ Iveta GROCHOVÁ I.

  Article in Proceedings

  I. Česko-slovenský kongres dospělých a dětí - XIV. národní kongres ČSARIM. Praha, 19. - 21. září 2007. Sborník abstrakt., year: 2007