MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D.

2023

• Případ chlapce s glykogenózou IXa

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Sotosův syndrom

  SLABÁ Kateřina SLABÝ Ondřej POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra FUNIOKOVÁ Valentýna KÝR Michal JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?

  SLABÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana TUČKOVÁ Jana PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Article in Periodical

  MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, year: 2023, volume: 11, edition: 5, DOI

• Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti

  SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• Nationwide observational study of paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS) in the Czech Republic

  DAVID Jan STARA Veronika HRADSKY Ondrej TUČKOVÁ Jana SLABÁ Kateřina JABANDŽIEV Petr SASEK Lumir HUML Michal ZIDKOVA Iveta PAVLICEK Jan PALATOVA Alzbeta KLASKOVA Eva BANSZKA Karina TERIFAJOVA Eva VYHNANEK Radim BLOOMFIELD Marketa FINGERHUTOVA Sarka DOLEZALOVA Pavla PROCHAZKOVA Lucie CHRAMOSTOVA Gabriela FENCL Filip LEBL Jan

  Article in Periodical

  European journal of pediatrics, year: 2022, volume: 181, edition: 10, DOI

• Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra SLABÝ Ondřej KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2022, volume: 77, edition: 4

• Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte

  SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří DOSTÁLKOVÁ Dana JABANDŽIEV Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

2021

• Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina KOLBOVÁ Lucie

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4

• Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra ŠTĚRBA Martin JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Československá neurologie a neurochirurgie, year: 2021, volume: 84, edition: 2, DOI