Pokrok k nalezení léčby geneticky podmíněné poruchy růstu

Výzkumné skupině Pavla Krejčího z Biologického ústavu Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC) zaznamenala pokrok k nalezení léčby geneticky podmíněné poruchy růstu. Zjistili totiž, že poškozený růst kostí vedoucí k achondroplázii lze částečně zvrátit pomocí syntetické molekuly ribonukleové kyseliny, tzv. RNA aptameru. Výsledky studie byly zveřejněny v prestižním vědeckém časopise Science Translational Medicine začátkem května letošního roku. 

U lidí s achondroplázií je výrazně zpomalen růst kostí, což se u pacientů projevuje postavou tzv. trpasličího vzrůstu a dalšími zdravotními problémy. Achondroplázie je způsobena mutací v DNA, která vede k nadměrné aktivaci signální dráhy zvané FGFR3. Efektivní léčba achondroplázie dosud chybí.

Naši vědci se zaměřili na zkoumání terapeutického potenciálu RNA aptameru RBM-007, který byl před několika lety vyvinut k léčbě věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD), jenž je nejčastější příčinou slepoty v civilizovaném světě.

Podání RBM-007 podpořilo fyziologické chování buněk chrupavky, a to jak u buněk izolovaných mimo organizmus (v takzvaných podmínkách in vitro) tak i v případě přímé aplikace do myšího modelu. RBM-007 podpořil růst buněk chrupavky, zpomalil jejich předčasné stárnutí a zamezil odbourávání mezibuněčné hmoty chrupavky. „V naší studii jsme ve spolupráci s Japonskou firmou RIBOMIC provedli re-lokalizaci VPMD léku na achondroplázii. Lék nyní v Japonsku vstoupil do první fáze klinických testů, jeho úspěšná aplikace může vézt k výraznému zlepšení kvality životů pacientů s achondroplazií,“ uvedl Pavel Krejčí.