Přejít k obsahu | Přejít k hlavnímu menu | Přejít k vyhledávání

Informace o projektu
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Kód projektu
16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
Období řešení
4/2016 - 12/2020
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo zdravotnictví ČR
  • Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta
Spolupracující organizace
Veterinární univerzita Brno
  • Odpovědná osoba doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
Fakultní nemocnice Brno
  • Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.

Publikace

Počet publikací: 41

2017

Předchozí 1 2 3 4 5 Další

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info