doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FALKOVÁ Iva FEIT Josef FAJKUSOVÁ Lenka ZÍTKOVÁ Jarmila VALÁŠKOVÁ Iveta

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2012, ročník: 75, vydání: 6

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel.

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela MAREK Jaromír VOHÁŇKA S HERMANOVÁ M

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana MAREK J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika

  MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr BUČKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka HERMANOVÁ Markéta VESELÝ Karel MUCHOVÁ Miroslava OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Pletencová svalová dystrofie

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela VOHÁŇKA Stanislav VONDRÁČEK Petr

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2012, druh: Vyžádané přednášky

• Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L)

  VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FEIT Josef SOUČEK Ondřej FALKOVÁ Iva ŠTEFANČÍKOVÁ Lenka JANOUŠOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka ZAORÁLKOVÁ Jana HRABÁLKOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2012, ročník: 22, vydání: 7, DOI

• Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases

  MEJSTRIKOVA Ester JANDA Aleš HRUSAK Ondřej BUČKOVÁ Hana VLCKOVA Markéta HANCAROVA Miroslava FREIBERGER Tomáš RAVČUKOVÁ Barbora VESELÝ Karel FAJKUSOVÁ Lenka KOPEČKOVÁ Lenka SUMERAUER David KABICKOVA Edita SEDIVA Anna STARY Jan SEDLACEK Zdeněk

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrics, rok: 2012, ročník: 129, vydání: 2, DOI

• Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty