doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2013

• Molekulární diagnostika glykogenózy typu III, případ uniparentální disomie

  ŠILEROVÁ Pavla STEHLÍKOVÁ Kristýna KUNTOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Eva HONZÍK T. ŽAROŠSKÁ E. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření

  ŠILEROVÁ Pavla VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana VRÁBELOVÁ Slávka DVOŘÁKOVÁ M. FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika kongenitální myotonie, výsledky analýzy genů CLCN1 a SCN4A

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna VOHÁŇKA Stanislav RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika neuromuskulárních nemocí ve FN Brno

  HRUBÁ Z. STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární problematika neuromuskulárních nemocí - výsledky a současné možnosti DNA diagnostiky v CMBGT, FN Brno

  FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika

  HYÁNEK J. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci

  FRIEDECKÝ David HLÍDKOVÁ Eva BEKÁREK Vojtěch TOMKOVÁ Jitka KAPUSTOVÁ Michaela KITTLOVÁ Lenka ŠEVČÍKOVÁ Valerie PROCHÁZKOVÁ Dagmar FAJKUSOVÁ Lenka ADAM Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Periodické paralýzy v klinickom materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava

  CIBULČÍK F. ŠPALEK P. FAJKUSOVÁ Lenka HERGOTTOVÁ A.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

  PARMOVÁ Olesja VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

  Článek v odborném periodiku

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, rok: 2013, ročník: 76/109, vydání: 5

• Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

  PARMOVÁ Olesja VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty