Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři	HERMANOVÁ Markéta ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana CHROBÁKOVÁ Táňa LETOCHA Ondřej KROUPOVÁ Iva ZÁMEČNÍK Josef VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim MAŘÍKOVÁ Taťána VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2006
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Muscle & Nerve
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace	HERMANOVÁ, Markéta, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Táňa CHROBÁKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Iva KROUPOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Taťána MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X.
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern
Popis	U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací