VYUŽITÍ VYSOKOKAPACITNÍCH SEKVENAČNÍCH METOD PRO CHARAKTERIZACI GENOMICKÉ KOMPOZICE VÍCEKLONÁLNÍCH CHRONICKÝCH LYMFOCYTÁRNÍCH LEUKEMIÍ
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | STRÁNSKÁ, Kamila, Jana ŠTRIGNEROVÁ, Kristýna TAUŠOVÁ, Jana BRUKNEROVÁ, Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ, Jakub Paweł PORC, Tomáš REIGL, Yvona BRYCHTOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Michael DOUBEK, Veronika NAVRKALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Karla PLEVOVÁ. VYUŽITÍ VYSOKOKAPACITNÍCH SEKVENAČNÍCH METOD PRO CHARAKTERIZACI GENOMICKÉ KOMPOZICE VÍCEKLONÁLNÍCH CHRONICKÝCH LYMFOCYTÁRNÍCH LEUKEMIÍ. In III. ČESKÝ HEMATOLOGICKÝ A TRANSFUZIOLOGICKÝ SJEZD in Transfuze a Hematologie Dnes. 2024. |
| Přiložené soubory | |
| Popis | U části pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) transformuje souběžně několik klonů B lymfocytů s odlišnými B-buněčnými receptory. Každý z klonů může nést odlišné genomické aberace, což představuje riziko nepříznivého klonálního vývoje. V naší předchozí práci jsme pozorovali, že se poměr klonů může v průběhu onemocnění měnit a může dojít i k převládnutí původně minoritní populace. Diagnostickým vyšetřením mutačního statusu klonálních přestaveb genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (IGH) jsme v kohortě 3051 CLL pacientů zachytili 234 případů s více klonálními přestavbami. Tyto případy zahrnovaly 209 biklonálních, 23 triklonálních a 2 tetraklonální CLL; ve 160 případech byly koexistující klony konkordantně mutované (105) či nemutované (55), v 74 případech měly diskordantní mutační status IGH. U 97 pacientů bylo vyšetření provedeno opakovaně v čase (medián času mezi prvním a posledním vyšetřením: 3,6 let). U 51 pacientů došlo v pozdějších odběrech k vymizení jednoho či více klonů, u 21 pacientů se objevil nový klon. Ve 4 případech došlo k nahrazení dominantního klonu jiným. Abychom získali hlubší vhled do genomické kompozice víceklonálních CLL, analyzovali jsme nádorovou DNA reprezentativní skupiny víceklonálních případů NGS panelem LYNX pro stanovení markerů nejčastějších lymfoidních neoplázií, který umožňuje zachytit imunoglobulinové přestavby, chromozomové aberace a mutace vybraných genů. Klonální proporce jednotlivých klonů jsme paralelně porovnali s výsledky amplikonového NGS pro IGH. Získané výsledky poskytly ucelenou charakterizaci testovaných víceklonálních CLL a jejich klonálního vývoje. |
| Související projekty: |