Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

Autoři	KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna
Rok publikování	2024
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Alergie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Klíčová slova	screening, SCID, severe combined immunodeficiency, TREC, KREC
Popis	V letech 2022–2023 proběhl v České republice pilotní program rozšíření novorozeneckého screeningu o vyšetření těžké kombinované imu- nodeficience (severe combined immunodeficiency, SCID) kvantifikací excizních DNA molekul TREC a KREC. Do screeningu se zapojilo >90 % novorozenců a v průběhu dvou let tak bylo provedeno 198 675 vyšetření. Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3E deficience a atypického kompletního DiGeorgeova syndromu, a dalších 17 pacientů s různými vrozenými poruchami imunity. U pacientů se SCID umožnila jejich brzká identifikace screeningovým programem časnou genetickou diagnostiku a zahájení kauzální terapie transplantací hematopoetických buněk a transplantací thymu před dosaženým čtvrtým měsícem života, čímž zlepšila jejich výslednou prognózu. U non SCID pacientů umožnila časná znalost jejich diagnózy adekvátní ambulantní sledování, režimová opatření, profylaxi a imunoglobulinovou substituční terapii, což minimalizovalo jejich následnou nemocnost. V návaznosti na úspěšný pilotní program byl screening SCID od 1. 1. 2024 začleněn do standardního novorozeneckého screeningu v České republice.
Související projekty:	Nespecifická imunita u chorob imunitního systému