Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

• Autoři: WAYHELOVÁ Markéta; VALLOVÁ Vladimíra; BROŽ Petr; MIKULÁŠOVÁ Aneta; SMETANA Jan; GAILLYOVÁ Renata; KUGLÍK Petr
• Rok publikování: 2022
• Druh: Další prezentace na konferencích
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta

Přiložené soubory

• Sbornik_24_dna_2022.pdf

• Popis: Celoexomové sekvenování (WES) představuje se svým diagnostickým záchytem 30-50 % významný nástroj pro objasnění molekulární podstaty neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše dosavadní zkušenosti s analýzami dat WES u 50 rodin s dětskými pacienty s NDDs s využitím komerčního kitu Human Core Exome (Twist Bioscience) a Illumina NovaSeq 6000. Pomocí efektivní bioinformatické pipeline s následnou filtrací variant byla objasněna příčina u 41,5 % (22/53) jedinců s NDDs a dalšími vzácnými onemocněními. Diagnostický přínos „trio-based“ WES prostřednictvím detekce klinicky významných variant různého rozsahu v rámci jedné analýzy dokazuje prezentovaná kazuistika dívky s Bloomovým syndromem v kombinaci s přídatnými genetickými variantami, jejichž identifikace významně přispěla k upřesnění diagnózy na molekulární úrovni a ke zvýšení kvality multioborové lékařské péče. Naše výsledky prokazují jednoznačný klinický benefit „trio-based“ WES v molekulární diagnostice NDDs a vzácných onemocnění. Podpořeno grantem AZV MZ ČR NU20-07-00145.

Související projekty

• Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění