| Popis |
Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je jednou z nejčastějších nemocí trávicího traktu, jejíž incidence trvale roste. Jde o onemocnění způsobené patologickým gastroezofageálním refluxem, u něhož mohou (ale nemusí) být přítomny známky ezofagitidy (RE). Významnou komplikací je Barrettův jícen (BE) s intestinální metaplazií, v jejímž terénu se může rozvinout adenokarcinom jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat roli polymorfizmů v genech pro interleukin-1 (IL-1) při rozvoji GERD, RE a BE v české populaci. Do studie bylo zařazeno 333 pacientů s gastroezofageálním refluxem a 165 zdravých osob, u kterých jsme analyzovali čtyři polymorfizmy [IL-1A(-889C/T), IL-1B (-511C/T), IL-1B(+3953C/T), and IL-1RN(VNTR)] ze skupiny IL-1 genů v oblasti chromozomu 2q12. Prokázali jsme významné rozdíly ve frekvenci IL-1RN 1/2 genotypu mezi pacienty s GERD/RE a kontrolami a IL-1B+3953 T alelou mezi pacienty s BE a zdravými osobami. Při komplexní analýze jsme našli signifikantní rozdíly ve frekvencích IL-1 haplotypů mezi skupinami. Haplotyp TCCL byl významně častější (7,0% vs. 2,2%, p=0,016) u pacientů s GERD oproti kontrolám a haplotyp CCCL se vyskytoval častěji (40,6% vs. 29,2%, p=0,008) u pacientů s RE než u zdravých osob. U pacientů s BE byla frekvence haplotypu TCTL nižší (8,0% vs. 17,3%, p=0,05) a haplotypů CTCL a TCCL vyšší (16,4% vs. 8,7%, p=0,03 a 10,1% vs. 2,2%, p=0,02) ve srovnání s kontrolami. Naše výsledky poukazují na asociaci IL-1 haplotypů s rozvojem GERD a jeho komplikací, RE a BE. Poděkování: Studie byla podpořena grantem IGA NT11405-6, projektem NPVII 2B06060 a projektem Specifický výzkum MUNI/A/0888/2012.
|