Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	SEDLÁČKOVÁ Hana BARTOŠOVÁ Zdenka KREJČÍ Lumír
Rok publikování	2013
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Popis	Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA.