Informace o projektu
Imunopatologické choroby - jejich etiologie, patogenza a diagnostika (Immunopathologic diseases)

Projekt se soustředí na některé aspekty imunopatologických chorob. V molekulárně-genetické části budeme analyzovat expresi genů s potenciální souvislostí s vrozenou autoimunitní hemolytickou anémií (H. Grombiříková) a se zánětlivým onemocněním střev s časnou klinickou manifestací (V. Bíly). Plánujeme také rozšířit analýzu vlivu varianty c.-21T>C v trans pozici ke kauzální variantě v genu SERPING1 na fenotyp hereditárního angioedému (HAE) studií většího počtu pacientů z jiných populací z celého světa. Dále budeme pokračovat ve studiu funkčního významu jednotlivých izoforem molekuly uPAR, vzniklých v důsledku alternativního sestřihu mRNA (P. Kulíšková). V oblasti transplantace solidních orgánů budeme optimalizovat metodu digitální PCR pro detekci časné rejekce štěpu pomocí kvantitativní analýzy volné DNA dárce cirkulující v krvi příjemce orgánu pomocí (K. Kožená). U pacientů s familiární hypercholesterolémií (FH) budeme studovat vliv mikrobiomu na fenotyp onemocnění s využitím techniky long-read sekvenování (A. Macháčková) a budeme se unich zabývat také významem polygenních skóre zaměřených na hladinu cholesterolu v klinické praxi (J. Koutná).
Bude sledován výskyt alergií na léky u pacientů se závažným protilátkovým deficitem (CVID) (J. Baroš). V rámci výzkumu intracelulárního komplementu bude pokračovat snaha o objasnění mechanismu dysregulace u pacientů s atopickým eozinofilním astmatem (J. Štíchová).