Informace o projektu
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

Informace

Projekt nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka projektu je na webu muni.cz.

Kód projektu

16-29447A (kod CEP: NV16-29447A)

Období řešení

4/2016 - 12/2019

Investor / Programový rámec / typ projektu

Ministerstvo zdravotnictví ČR

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022

Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Spolupracující organizace

Fakultní nemocnice Brno

Odpovědná osoba Bc. Kateřina Kolesová

Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

Publikace

Počet publikací: 23

2023

Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Článek v odborném periodiku

Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.

TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2020

Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Článek v odborném periodiku

Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI
Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.

SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Článek v odborném periodiku

HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
Familial leukemia associated with thrombocytopenia

TRIZULJAK Jakub DOUBEK Michael

Kapitola v knize

Germ Line Mutations Associated Leukemia, rok: 2019, počet stran: 16 s.
Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.

VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Konferenční abstrakty

Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty