Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.

2024

• Detecting familial hypercholesterolemia: An observational study leveraging mandatory universal pediatric total cholesterol screening in Slovakia

  RASLOVA Katarina DONICOVA Viera GONOVA Katarina KLABNIK Alexander TICHÝ Lukáš BRIDGES Ian BUCKOVA Dagmar ZACHLEDEROVA Marie FREIBERGER Tomáš VOHNOUT Branislav

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Lipidology, rok: 2024, ročník: 18, vydání: 4, DOI

• LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

  KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVA Petra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Článek v odborném periodiku

  LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, rok: 2024, ročník: 23, vydání: 1, DOI

• Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

  KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Článek v odborném periodiku

  Alergie, rok: 2024, ročník: 26, vydání: 2

2023

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích

2022

• Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event.

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022

  URBANOVÁ Zuzana MALINOVÁ Věra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš VRABLÍK Michal

  Článek v odborném periodiku

  Athero Review, rok: 2022, ročník: 7, vydání: 2

• Single-cell RNA sequencing analysis of T helper cell differentiation and heterogeneity

  JAROUŠEK Radim MIKULOVÁ Antónia DAĎOVÁ Petra TAUŠ Petr KURUCOVÁ Terézia PLEVOVÁ Karla TICHÝ Lukáš KUBALA Lukáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Breakpoints of two duplications in the LDL-receptor gene in the Czech Republic

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

  TICHÝ Lukáš KONEČNÁ Kateřina FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3