MUDr. Blanka Pinková, Ph.D.

2024

• Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra JUGAS Robin PÁLOVÁ Hana PROCHÁZKOVÁ Dagmar AULICKÁ Štefánia ŠPANĚLOVÁ Klára DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej TUČKOVÁ Jana KLEIBLOVÁ Petra GAILLYOVÁ Renata HRUNKA Matěj JOUZA Martin PINKOVÁ Blanka PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ZÍDKOVÁ Jana ŠTOURAČ Petr ŠTĚRBA Jaroslav DEMLOVÁ Regina DEMLOVÁ Eva JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  SCIENTIFIC REPORTS, rok: 2024, ročník: 14, vydání: 1, DOI

• Kloubní hypermobilita a Gorlinovo znamení

  DOLEŽEL Zdeněk ŠŤASTNÁ Jana PINKOVÁ Blanka

  Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

  Rok: 2024, druh: Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

2023

• Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity

  ŠTĚRBA Martin POKORNÁ Petra FABEROVÁ Renata PINKOVÁ Blanka SKOTÁKOVÁ Jarmila SEEHOFNEROVÁ Anna BLATNÝ Jan JANIGOVÁ Lucia KOŠKOVÁ Olga PÁLOVÁ Hana MAHDAL Michal PAZOUREK Lukáš JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej MÚDRY Peter ŠTĚRBA Jaroslav

  Článek v odborném periodiku

  Scientific reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI

2022

• Eozinofilní celulitida - Wellsův syndrom

  REKOVÁ Alice PINKOVÁ Blanka DOLEŽEL Zdeněk

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrie pro praxi, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI

2020

• Sight-threatening Complication of Cicatricial Ectropion in a Patient with Lamellar Ichthyosis - Case Report

  RYBÁROVÁ Natália PINKOVÁ Blanka DOŠKOVÁ Hana VLKOVÁ Eva

  Článek v odborném periodiku

  Acta Dermatovenerologica Croatica, rok: 2020, ročník: 28, vydání: 1

• Types of congenital nonsyndromic ichthyoses

  PINKOVÁ Blanka BUČKOVÁ Hana BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, rok: 2020, ročník: 164, vydání: 4, DOI

2019

• Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

  BORSKÁ Romana PINKOVÁ Blanka RÉBLOVÁ Kamila BUČKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka NĚMEČKOVÁ Jitka PUCHMAJEROVÁ Alena MALÍKOVÁ Marcela HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI

2018

• Morbus Darier

  DOLEŽEL Zdeněk PINKOVÁ Blanka BUČKOVÁ Hana AUTRATOVÁ Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrie pro praxi, rok: 2018, ročník: 19, vydání: 2

2017

• Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky

  NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata BUČKOVÁ Hana PINKOVÁ Blanka BORSKÁ Romana KOPEČKOVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2017, druh: Vyžádané přednášky

2015

• Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic

  KOPEČKOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla BUČKOVÁ Hana PINKOVÁ Blanka GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2015, druh: Konferenční abstrakty