MUDr. Petra Konečná, Ph.D.

2019

• Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Pediatria, rok: 2018, ročník: 13, vydání: 2

• Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

2017

• A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report

  KONEČNÁ Petra ŠŤASTNÁ Jana DOSTALOVÁ KOPEČNÁ Lenka VČELÁK Josef PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Alagillův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Hypofosfatázie-kazuistika

  PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG

  PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ŠVECOVÁ Šárka TESAŘOVÁ Markéta HANSÍKOVÁ Hana HORÁK Ondřej VEVERKOVÁ Markéta PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty