prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2020

• The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients WithRAGDeficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries

  SHARAPOVA S. O. SKOMSKA-PAWLISZAK M. RODINA Y. A. WOLSKA-KUSNIERZ B. DABROWSKA-LEONIK N. MIKOLUC B. PASHCHENKO O. E. PASIC S. FREIBERGER Tomáš MILOTA T. FORMANKOVA R. SZAFLARSKA A. SIEDLAR M. AVCIN T. MARKELJ G. CIZNAR P. KALWAK K. KOTTAN S. JACKOWSKA T. DRABKO K. GAGRO A. PAC M. NAUMOVA E. KANDILAROVA S. BABOL-POKORA K. VARABYOU D. S. BARENDREGT B. H. RAYKINA E. V. VARLAMOVA T. V. PAVLOVA A. V. GROMBIŘÍKOVÁ Hana DEBELJAK M. MERSIYANOVA I. V. BONDARENKO A. V CHERNYSHOVA L. I. KOSTYUCHENKO L. V. GUSEVA M. N. RASCON J. MULEVICIENE A. PREIKSAITIENE E. GEIER C. B. LEISS-PILLER A. YAMAZAKI Y. KAWAI T. WALTER J. E. KONDRATENKO I.V. SEDIVA A. VAN DER BURG M. KUZMENKO N. B. NOTARANGELO L. D. BERNATOWSKA E. ALEINIKOVA O. V.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: June 2020, DOI

• The splicing pattern of PLAUR gene changes during monocyte differentiation in patients with hereditary angioedema.

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter HAKL Roman VLKOVÁ Marcela FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Transplantace kmenových buněk krvetvorby u pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice a na Slovensku.

  SEDLÁČEK Petra DÓCZYOVÁ D JANDA Aleš ŘÍHA Petr FORMÁNKOVÁ Renata KESLOVÁ Petra BOĎOVÁ Ivana SÝKORA Tomáš URDOVÁ Veronika FREIBERGER Tomáš ŠVEC Peter ČIŽNÁR Peter STARÝ Jan HORÁKOVÁ Julia

  Článek v odborném periodiku

  Česko-Slovenská Pediatrie 2020, rok: 2020, ročník: 75, vydání: 3

• Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

  JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLY Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Gastroenterologie a hepatologie, rok: 2020, ročník: 74, vydání: 6, DOI

• TTC37 defective in the patient with very-early-onset IBD and septic shock

  BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva KOZUMPLÍKOVÁ Romana FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR.

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Základy vyšetření v klinické imunologii

  LITZMAN Jiří CHOVANCOVÁ Zita THON Vojtěch VLKOVÁ Marcela KRÁL Vlastimil FREIBERGER Tomáš

  Učební texty, pomůcky

  Rok: 2020, druh: Učební texty, pomůcky

2019

• A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene

  VAVERKOVA Helena TICHY Lukas KARASEK David FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, rok: 2019, ročník: 13, vydání: 3, DOI

• A severely malnutrished 21-year old patient with CID caused by hypomorhic RAG1 mutations.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana COCHINO Alexis-Virgil RAVČUKOVÁ Barbora MOLLOVÁ Klára FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Actinotignum schaalii as a part of urinary catheter associated microbiota

  KOTÁSKOVÁ Iva OBRUČOVÁ Hana SYROVÁTKA Vít MALIŠOVÁ Barbora HOLÁ Veronika RŮŽIČKA Filip FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty