Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

2022

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings

  FAROLFI Martina CECHOVA Anna ONDRUSKOVA Nina ZÍDKOVÁ Jana KOUSAL Bohdan HANSIKOVA Hana HONZIK Tomas LISKOVA Petra

  Článek v odborném periodiku

  BMC OPHTHALMOLOGY, rok: 2021, ročník: 21, vydání: 1, DOI

2017

• Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana HABERLOVÁ J. VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R. MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana ZÁMEČNÍK J. HONZÍK T. ZEMAN J. MAGNER M. ŠIŠKOVÁ D. LANGOVÁ M. GREGOR V. GODAVA M. SMOLKA V. FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2017, ročník: 91, vydání: 3, DOI

2014

• Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav HABERLOVÁ Jana HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef SOUČEK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana DVOŘÁČKOVÁ Nina SOLAŘOVÁ Pavla FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  BMC Neurology, rok: 2014, ročník: 14, vydání: August, DOI

2013

• CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel

  SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC Radim MUŠOVÁ Zuzana VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka KRAUS Josef RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  PLOS ONE, rok: 2013, ročník: 8, vydání: 12, DOI

2012

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

2011

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, rok: 2011, ročník: 74, vydání: 4