MUDr. Jakub Trizuljak

2024

• A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

  ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomas RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  British journal of haematology, rok: 2024, DOI

• Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree

  TRIZULJAK Jakub LIKAVCOVÁ Paulína STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana HYNŠT Jakub DEISSOVÁ Tereza ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka PRUDKOVÁ Marie VACULOVA Jana BLAHÁKOVÁ Ivona SMEJKAL Petr KAMELANDER Jan POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2024, ročník: 35, vydání: 1, DOI

• Incidental Germline Findings During Comprehensive Genomic Profiling of Pancreatic and Colorectal Cancer: Single-center, Molecular Tumor Board Experience

  EID Michal TRIZULJAK Jakub TASLEROVÁ Renata GRYC Martin VLAŽNÝ Jakub VILMANOVÁ Sára JELÍNKOVÁ Martina HOMOLOVÁ Alena TUČEK Štěpán HLAVSA Jan GROLICH Tomáš KALA Zdeněk KRÁL Zdeněk SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  Mutagenesis, rok: 2024, DOI

2023

• Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty