MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2024

• Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra JUGAS Robin PÁLOVÁ Hana PROCHÁZKOVÁ Dagmar AULICKÁ Štefánia ŠPANĚLOVÁ Klára DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej TUČKOVÁ Jana KLEIBLOVÁ Petra GAILLYOVÁ Renata HRUNKA Matěj JOUZA Martin PINKOVÁ Blanka PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ZÍDKOVÁ Jana ŠTOURAČ Petr ŠTĚRBA Jaroslav DEMLOVÁ Regina DEMLOVÁ Eva JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  SCIENTIFIC REPORTS, rok: 2024, ročník: 14, vydání: 1, DOI

• Importance of the new comprehensive electronic Czech and Slovak Malignant Hyperthermia Registry for improvement of workflow and counselling

  ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar KLINCOVÁ Martina SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva KUSALOVÁ K. GAILLYOVÁ Renata BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra ŠTOURAČ Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu

  KOVÁČOVÁ Veronika FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Význam nové zabezpečené elektronické databáze maligní hypertermie pro zefektivnění práce ACMH a zlepšení poradenství v České a Slovenské republice

  ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar KLINCOVÁ Martina SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva KUSALOVÁ K. ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata HANULJAKOVÁ S. ŠTOURAČ Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Článek v odborném periodiku

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, rok: 2023, ročník: 34, vydání: 3, DOI